Gravidanza, l’importanza della diagnosi prenatale

La Diagnosi prenatale è l’insieme di quelle procedure diagnostiche, strumentali e di laboratorio, utili a osservare e seguire le condizioni di salute del feto nelle 40 settimane di gravidanza. Le patologie più frequenti che possono interessare il feto sono di interesse strutturale o di origine genetica. Le patologie genetiche sono causate da alterazioni del patrimonio genetico, tra queste ricordiamo:

anomalie dei cromosomi, alterazioni o del numero o della struttura dei cromosomi, le più frequenti sono la trisomia 21 o Sindrome di Down, e le trisomie 13 e 18 rispettivamente la Sindrome di Patau e Sindrome di Edward (trisomia significa un cromosoma in più e il numero indica il cromosoma interessato).

sindrome da microduplicazione (tratti di DNA duplicati) o da microdelezione (tratti di DNA mancante)

patologie monogenetiche, alterazioni di un singolo gene, per lo più ereditarie, come la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare, patologie metaboliche ecc.

Le patologie di interesse morfologico invece possono essere isolate o avere un legame con le sindromi genetiche. Trattasi di difetti presenti prima della nascita dovute a un’alterazione di sviluppo del feto e che possono essere diagnosticate durante la gravidanza, dopo la nascita o nei primi mesi di vita del bimbo. L’Ecografia é la metodica più valida per verificare e seguire lo sviluppo del feto; ne è richiesta una entro la 13° settimana di gestazione, per controllare il corretto impianto della camera gestazionale nell’utero e stabilire l’esatta data presunta del parto; viene poi effettuata una seconda ecografia, detta morfologica, tra la 19° e la 21° settimana per effettuare uno studio approfondito dell’anatomia fetale, per individuare o escludere eventuali malformazioni identificabili con detta metodica. Un’ulteriore ecografia è quella al terzo trimestre di gravidanza per rivalutare l’anatomia fetale ed escludere le malformazioni evolutive , controllare l’accrescimento del feto, valutare lo stato della placenta e la flussimetria fetale.

I principali test per la diagnosi prenatale in gravidanza:

La diagnosi per la ricerca delle anomalie genetiche si basa su test di screening e strumentali non invasivi, e test diagnostici invasivi come villocentesi, amniocentesi e cordocentesi. I test diagnostici invasivi della gravidanza non sono dolorosi, ma presentano un rischio di aborto che va da 1-2% per la villocentesi, 0,5-1% per l’amniocentesi, superiore al 2% per la cordocentesi.

Più utilizzati sono i test di screening in gravidanza non invasivi

Sono test che individuano la probabilità che vi possa essere un rischio di patologia, in particolare dei cromosomi, e che classificano una gravidanze a basso o ad alto rischio. Sono test non invasivi e non costituiscono un rischio né per la mamma né per il nascituro.

Test combinato

Si effettua tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza e si basa sull’anamnesi della coppia, su un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due proteine placentari (BHCG, PAPPA) e sull’ecografia.  In particolare nell’ecografia si va a esaminare la “translucenza nucale” ossia si misura lo spessore dei tessuti molli a livello della nuca del feto. Nei feti con anomalie cromosomiche appare più spessa.  A questa misurazione si può associare la valutazione dell’osso nasale (che spesso non è presente nel primo trimestre di gravidanza in feti con Sindrome di Down), del dotto venoso e del rigurgito della valvola tricuspide. Se il risultato di questo test è ad alto rischio, si potrà indirizzare la paziente verso esami diagnostici invasivi quali amniocentesi ecc.

Oggi il Gold standard è rappresentato dal test di ricerca del DNA libero fetale o NIPT(Test prenatale non invasivo)

Il Test di ricerca del DNA libero fetale (Cell free fetal DNA ) si basa sulla ricerca del DNA fetale libero nel sangue materno prelevato con un semplice esame del sangue a partire dalla undicesima settimana di gravidanza. Infatti, dal primo trimestre di gravidanza, nel circolo sanguigno della madre è presente del DNA libero del feto che può essere isolato e analizzato. Questo esame ha dimostrato di avere una buona specificità e sensibilità nell’identificare anomalie cromosomiche. E’ un test recente e innovativo per valutare il rischio di possibili anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down; è inoltre molto più preciso di quello combinato.

Il NIPT può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari